In einigen Fällen ist die Krankheit zum Stillstand gekommen, bei anderen Patienten bessert sie sich leicht. Leider betreffen die Ergebnisse des Medikaments vorerst nur eine bestimmte genetische Mutation, aber der Ansatz kann auch auf andere Veränderungen ausgedehnt werden. Alle Details
Erst vor wenigen Tagen schrieb Start , dass die US-amerikanische Food and Drug Administration (Fda) eine erste Zulassung für ein Medikament gegen Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) erteilt habe und nun in Turin das erste wirksame Heilmittel gegen diese Krankheit entdeckt worden sei, zumindest für eines bestimmte genetische Mutation, die 2 % der Patienten betrifft.
Um die Worte des Autors dieser Entdeckung, Adriano Chiò, Direktor des Regionalen Zentrums für ALS im Molinette-Krankenhaus, zu verwenden, ist dies ein "Meilenstein".
Die Studie wurde im New England Journal of Medicine veröffentlicht.
DIE REVOLUTIONÄRE DROGE
Tofersen heißt das Medikament, das Menschen mit ALS wirklich helfen könnte, einer neurodegenerativen Erkrankung, deren Ursache bisher weitgehend unbekannt ist, die Nervenzellen im Gehirn und im Rückenmark zerstört und eine allmähliche und fortschreitende motorische Behinderung verursacht .
Allein in Italien sind 6.000 Menschen von ALS betroffen. Und laut der Financial Times werden jedes Jahr weltweit 140.000 neue Fälle diagnostiziert.
Wie La Stampa erklärte, der Chiò interviewte, ist Tofersen „ein Antisense-Oligonukleotid (ASO), das selektiv auf Boten-RNA einwirkt und die Synthese des veränderten Proteins blockiert. Die Therapie erfolgt über eine Lumbalpunktion und diese Methode ist sehr gut verträglich“.
WER PRODUZIERT ES
Die Suche nach diesem Heilmittel, sagte Chiò gegenüber der Turiner Zeitung, begann vor fünf Jahren und wurde von Biogen entwickelt, einem multinationalen US-amerikanischen Biotechnologieunternehmen mit Sitz in Massachusetts, das sich auf die Entdeckung, Entwicklung und Bereitstellung von Therapien zur Behandlung neurologischer Erkrankungen spezialisiert hat.
DAS EXPERIMENT
An der Studie nahmen 108 Patienten mit ALS mit einer Mutation im SOD1-Gen teil.
72 Teilnehmer erhielten Tofersen (von denen 39 einen „schnelleren“ Krankheitsverlauf aufwiesen) und 36 ein Placebo (in diesem Fall hatten 21 ebenfalls einen „schnelleren“ Krankheitsverlauf).
Die erste Phase endete nach 6 Monaten, während die zweite Phase, die die Open-Label-Verlängerung oder die Kontrolle der beteiligten Patienten beinhaltet, um zu sehen, was im Laufe der Zeit passiert, noch im Gange ist.
DIE ERGEBNISSE
Die ersten Ergebnisse dieser innovativen Therapie zeigten eine signifikante Reduktion des SOD1-Proteins und der Neurofilamente. Die Vorteile des Medikaments zeigen sich auch deutlich im ersten Behandlungsjahr und scheinen bisher über die Zeit anzuhalten.
„In manchen Fällen – sagte Chiò nicht ohne Emotionen – hat die Krankheit aufgehört, bei anderen Patienten bessert sie sich leicht.“ „Wir sind wirklich begeistert, sagen wir mal, so etwas hat es noch nie für die SLA gegeben“, fügte er hinzu.
Pamela Shaw, Professorin für Neurologie an der University of Sheffield und Mitglied des internationalen Teams, das an der Forschung beteiligt war, stimmt ihm in der FT zu: „Ich habe mehr als 25 klinische Studien zu motorischen Neuronenerkrankungen durchgeführt [die Gruppe von Krankheiten die ALS, Anm. d. Red .] und die Studie mit Tofersen ist die erste, bei der Patienten von einer Verbesserung ihrer motorischen Funktion berichtet haben“.
WANN DAS MEDIKAMENT VERFÜGBAR IST
Chiò erklärte in dem Interview, dass die Stadt für Gesundheit und Wissenschaft Turin das Medikament bereits seit drei Monaten allen Patienten zur Verfügung stellt, die von dieser genetischen Mutation betroffen sind, "noch vor den endgültigen Ergebnissen, auf Kosten des Pharmaunternehmens".
Biogen, sagte die FT , stellt Tofersen in über einem Dutzend Ländern zur Verfügung.
PATIENTEN UND DAS ZENTRUM VON TURIN
„Das Turiner Zentrum – berichtet La Stampa – war das einzige in Italien und eines der wenigen weltweit, das direkt an der Durchführung der Studie beteiligt war und mit der größten Anzahl von Patienten weltweit dazu beigetragen hat“, das dies nicht tat auch während der Sperrzeit aufgrund der Pandemie nicht zurückhalten.
Das italienische Team besteht aus 5 Neurologen, 4 Biologen und mehreren Doktoranden.
Die anderen an der Studie beteiligten internationalen Zentren befinden sich in Deutschland, Frankreich, dem Vereinigten Königreich und den Vereinigten Staaten.
ZUKÜNFTIGE PROJEKTE
Aber die Forschung hört nie auf und blickt nach einem sehr ermutigenden ersten Schritt bereits über die Grenzen hinaus. Wie Chiò sagte, wird nach dieser für das SOD1-Gen konzipierten Behandlung in einem Monat eine internationale Studie über das Fus-Gen mit einem anderen Medikament gestartet.
Es gibt mindestens 30 weitere Gene, die für Erkrankungen des Gehirns und des Nervensystems bekannt sind – darunter die Parkinson-Krankheit, Multiple Sklerose, Depression und Motoneuron-Erkrankungen –, sodass dieser Ansatz revolutionär sein könnte.
Dies ist eine Übersetzung eines Artikels, der am Fri, 23 Sep 2022 12:01:53 +0000 im italienischen Blog Start Magazine unter der URL https://www.startmag.it/sanita/alle-molinette-di-torino-scoperto-il-primo-farmaco-contro-la-sla/ veröffentlicht wurde.